地中海貧血癥是由于紅細(xì)胞內(nèi)的血紅蛋白數(shù)量和質(zhì)量的異常，造成紅細(xì)胞壽命縮短的一種先天性貧血，屬遺傳性疾病。此病會(huì)對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育造成非常大的影響，長(zhǎng)期貧血導(dǎo)致機(jī)體缺氧和其他營(yíng)養(yǎng)成分缺乏，免疫力低下，容易發(fā)生各種感染性疾病。

近年來(lái)，隨著人口流動(dòng)加快，全國(guó)其他地區(qū)尤其是長(zhǎng)三角地區(qū)，地中海貧血癥的出現(xiàn)頻率也日漸增多。在我國(guó)廣西、廣東、海南三個(gè)省份較為常見(jiàn)，其中地貧基因攜帶率最高的是廣西壯族自治區(qū)，高達(dá)25%。在廣東省，我們河源市地貧基因的攜帶率排名“名列前茅”！

地中海貧血的輕型無(wú)癥狀患者可以選擇不用治療。重型α地貧的胎兒多數(shù)在出生前就已是死胎，或者在出生后馬上死亡；重型β地貧患者出生時(shí)一般沒(méi)有臨床癥狀，通常在出生3—6個(gè)月后開(kāi)始出現(xiàn)貧血并逐漸加重，同時(shí)伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等癥狀。如果不進(jìn)行規(guī)范治療，隨著年齡增長(zhǎng)會(huì)危及生命，需要終生輸血和排鐵治療維持生命，或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。

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如果自己或配偶的父母曾診斷為地貧患者或地貧攜帶者，建議進(jìn)行基因檢測(cè)。在婚前、孕期或產(chǎn)前夫婦雙方進(jìn)行地中海貧血基因篩查，是目前國(guó)際公認(rèn)的防止地中海貧血重癥患兒出生的首選對(duì)策，也是防治地中海貧血最有效的辦法。

在諸多的檢測(cè)方法中，基因檢測(cè)技術(shù)能夠更加精準(zhǔn)地診斷地中海貧血，是地貧診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。地中海貧血基因檢測(cè)適用于：

1.地中海貧血患者——病因診斷

2.孕前夫妻雙方——明確生育地貧患兒的風(fēng)險(xiǎn)

3.孕期夫妻雙方——防止生育地貧患兒

4.高危人群——配偶是地貧攜帶者或患者的個(gè)體

5.新生兒篩查——盡早診斷、盡早治療

我院檢驗(yàn)科現(xiàn)已開(kāi)展地中海貧血基因檢測(cè)，于每周的星期二早上8點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，星期三早上8點(diǎn)出報(bào)告，檢測(cè)分型覆蓋率達(dá)95%以上，范圍涉及：

1.缺失型α地貧基因常規(guī)檢測(cè)范圍：3種類(lèi)型α珠蛋白基因缺失突變。 

2.非缺失型α地貧基因常規(guī)檢測(cè)范圍：3種類(lèi)型α珠蛋白基因點(diǎn)突變。 

3.β地貧基因常規(guī)檢測(cè)范圍：17種類(lèi)型β珠蛋白基因突變。 

通過(guò)地中海貧血基因檢測(cè)，受檢者可準(zhǔn)確了解到自己是否攜帶地貧基因，以及攜帶地貧基因的類(lèi)型，為地貧患者的及時(shí)篩查及時(shí)治療，為準(zhǔn)爸爸媽媽們的產(chǎn)前篩查提供有效的檢測(cè)手段，給寶寶一個(gè)無(wú)“陷”未來(lái)！