近日，我院血液內(nèi)科治療一名華氏巨球蛋白血癥患者，經(jīng)治療后，患者恢復良好，已出院。

患者黃某，81歲，因為痔瘡出血要到當?shù)蒯t(yī)院做手術(shù)，但術(shù)前血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)他的血小板只有12×109/L（正常是100-300×109/L）。稍有醫(yī)學常識的人都知道，血小板發(fā)揮著凝血的作用，若低于20×109/L就會有自發(fā)出血的風險，如不及時治療患者就有可能發(fā)生腦出血而死亡。

故患者轉(zhuǎn)到我院血液科進行進一步診治。由于導致血小板減少最常見的原因就是免疫性血小板減少癥，故患者被初診為免疫性血小板減少癥。

然而在第二天，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)患者的肝功能中球蛋白偏高（55g/L，正常范圍是20-33g/L）這引起了血液科張忠強主任醫(yī)師的注意，為了明確球蛋白升高是腫瘤性還是非腫瘤性的，我們進行了血清蛋白電泳和免疫固定電泳檢查。

然而這兩個結(jié)果出乎了所有人的意料（如下圖）。通過血清蛋白電泳檢查，可以明顯看到單克隆球蛋白，而免疫固定電泳檢查則證實這種單克隆球蛋白為IgM-κ型，而單克隆球蛋白最常見于多發(fā)性骨髓瘤（MM），患者難道患多發(fā)性骨髓瘤嗎？

張忠強主任醫(yī)師進一步分析，多發(fā)性骨髓瘤可以分泌單克隆免疫球蛋白，但以IgG、IgA類型較為常見，IgM類型較為少見，IgM類型更常發(fā)生于成熟的小淋巴細胞淋巴瘤中。而且骨髓瘤細胞可以分泌白介素，這種物質(zhì)有促進血小板生成的作用，所以多發(fā)性骨髓瘤很少導致血小板減少。為了進一步明確診斷，我們?yōu)榛颊咦隽斯撬璐┐獭⒒顧z以及MYD88 L265P基因突變監(jiān)測。

果不其然，根據(jù)骨髓活檢免疫組化以及MYD88 L265P基因突變陽性，患者最終確診為華氏巨球蛋白血癥。華氏巨球蛋白血癥是惰性淋巴瘤的一種，主要特征為淋巴漿細胞侵犯骨髓，伴IgM單克隆球蛋白血癥，該病發(fā)病率低，起病隱匿，診斷困難。通過撥開層層云霧，緊抓一個個線索，患者最終得以確診，經(jīng)過治療，患者血小板恢復正常，康復出院并定期門診隨訪。