近日，神經(jīng)內(nèi)科三區(qū)治愈1例罕見病——僵人綜合征，這是河源地區(qū)首次診治該病例，目前患者已經(jīng)痊愈出院。

患者為44歲女性，因“腰痛、關(guān)節(jié)僵硬10余年，加重1年” 收治入院，既往多次往返我省多家三甲醫(yī)院風(fēng)濕科、神經(jīng)內(nèi)科、骨科、疼痛科等多個(gè)?？圃\治，并多次行頭部磁共振、全脊髓磁共振、HLA-B27、風(fēng)濕、免疫指標(biāo)等諸多檢查，均未能明確診斷，予對(duì)癥治療，癥狀無緩解，病情反而進(jìn)行性加重，以至生活無法自理。近日，患者慕名來到我院求治，入院后，何錦照副院長(zhǎng)帶領(lǐng)神經(jīng)內(nèi)科馬國(guó)奮副主任醫(yī)師、馬國(guó)重主治醫(yī)師、袁鵬醫(yī)師組成的醫(yī)療小組對(duì)患者的病情進(jìn)行了全面、細(xì)致評(píng)估，依靠豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，重點(diǎn)針對(duì)抗谷氨酸脫羧酶抗體（GADA）進(jìn)行檢測(cè)及并完善肌電圖檢查，最終明確診斷為僵人綜合征（免疫相關(guān)），經(jīng)有效的治療，患者癥狀迅速緩解，至出院前患者已恢復(fù)正常狀態(tài)。

何錦照副院長(zhǎng)帶領(lǐng)醫(yī)療小組對(duì)患者進(jìn)行診治

患者抗谷氨酸脫羧酶抗體定量檢測(cè)陽性

治療前，患者針極肌電圖腰椎旁肌靜息狀態(tài)下可見大量自發(fā)動(dòng)作電位

經(jīng)治療后，患者復(fù)查針極肌電圖腰椎旁肌靜息狀態(tài)下未見自發(fā)動(dòng)作電位，恢復(fù)正常

僵人綜合征（Stiffman Syndrome，SPS)）是一種以身軀中軸部位肌肉進(jìn)行性、波動(dòng)性僵硬伴陣發(fā)性痙攣為特征的中樞神經(jīng)系統(tǒng)罕見疾病。僵人綜合癥極其罕見，發(fā)病率1~2/100萬，該病極易漏診、誤診，易與強(qiáng)直性脊柱炎、破傷風(fēng)、Isacs-Mertens綜合征、錐體外系疾病及先天性肌強(qiáng)直等疾病混淆。僵人綜合征表現(xiàn)為常見軀干、四肢及頸部肌肉持續(xù)性或波動(dòng)性僵硬，尤其腹肌呈板樣或石頭樣堅(jiān)實(shí)，主動(dòng)肌和對(duì)抗肌同時(shí)受累，關(guān)節(jié)固定隨意活動(dòng)受限，嚴(yán)重時(shí)關(guān)節(jié)固定為僵人樣姿勢(shì)，隨意運(yùn)動(dòng)嚴(yán)重受限，以至臥床不起，故名“僵人綜合征”。

患者痊愈后贈(zèng)送錦旗感謝神經(jīng)內(nèi)科三區(qū)醫(yī)務(wù)人員

目前神經(jīng)內(nèi)科在何錦照副院長(zhǎng)帶領(lǐng)下蓬勃發(fā)展，神經(jīng)三區(qū)于2017年8月成立，開放床位數(shù)39張，?？品较蚨ㄎ粸樯窠?jīng)變性與感染性疾病，并注重于神經(jīng)內(nèi)科疑難疾病診治，開區(qū)以來診斷出一系列罕見病，獲得良好的社會(huì)效應(yīng)。