近日，我院神經(jīng)內(nèi)科三區(qū)成功實施河源地區(qū)首例成人脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者注射諾西那生鈉，幫助罹患罕見病的患者重燃新生的希望。

家住河源的小陳（化名）今年18歲，本是花樣年華，天生聰慧，卻被一種罕見病折磨多年。15年前，小陳出現(xiàn)了無明顯誘因的四肢無力伴肌肉萎縮，逐漸惡化為生活無法自理，多次輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院，均未得到有效治療。

今年7月，小陳慕名找到神經(jīng)內(nèi)科三區(qū)病區(qū)副主任馬國奮副主任醫(yī)師，馬國奮副主任醫(yī)師接診后收住院治療。在副院長、神經(jīng)內(nèi)科主任何錦照主任醫(yī)師的帶領(lǐng)下，神經(jīng)內(nèi)科馬國奮副主任醫(yī)師、麻醉科主任劉文養(yǎng)主任醫(yī)師、病區(qū)護(hù)長黃燕琴副主任護(hù)師、李建標(biāo)主任醫(yī)師、馬國重主治醫(yī)師、冼海英主治醫(yī)師等組成骨干醫(yī)療小組，對患者制定了周全的診療計劃。馬國重主治醫(yī)師對患者進(jìn)行詳細(xì)神經(jīng)電生理檢查，明確及評估了患者神經(jīng)元受累情況。冼海英主治醫(yī)師對患者進(jìn)行了漢默史密斯功能運(yùn)動量表（HFMSE）及脊肌萎縮癥上肢模塊測試（RULM）等臨床功能評估。SMA基因顯示exon7/8純合缺失。

何錦照副院長、神經(jīng)內(nèi)科主任帶領(lǐng)醫(yī)療小組對患者進(jìn)行診治

小陳最終診斷為SMA Ⅲ型（OMIM #271150）。SMA是一種遺傳性神經(jīng)肌肉罕見病，由于脊髓前角及延髓運(yùn)動神經(jīng)元變性，導(dǎo)致肌無力和肌萎縮，致病基因為運(yùn)動神經(jīng)元存活基因（motor neuron survival gene）。雖然患者存在嚴(yán)重脊柱側(cè)彎伴脊柱旋轉(zhuǎn)畸形，極重度限制性通氣功能障礙及肢體完全-重度失神經(jīng)損傷等不利因素，醫(yī)療小組經(jīng)過綜合慎密分析后，決定給予諾西那生鈉序貫治療方案。“孤兒藥”諾西那生鈉注射液是治療該病的特效藥，但由于高昂的價格原因很多患者只能望而卻步，在國家的利好政策下，今年1月1日起該藥被納入國家醫(yī)保目錄，藥物價格由70萬/支降至3萬多/支，大大的減少了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。SMA患者成為首批國家支持罕見病治療的獲益者。在我院領(lǐng)導(dǎo)及藥學(xué)部的支持下，醫(yī)院啟動綠色通道為小陳成功采購諾西那生鈉。目前已完成對患者進(jìn)行了第一針鞘內(nèi)治療，注射后患者無不適反應(yīng)，鑒于患者以后尚需要定期鞘內(nèi)注射，醫(yī)療小組也為患者擬定了后續(xù)的周密治療用藥方案。

何錦照副院長指出，SMA是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是一種致死性遺傳缺陷病。目前全球只有三款治療藥物，進(jìn)入中國市場僅有兩款藥物，另一款口服藥物“利司撲蘭（Evrysdi）”于2021年6月在我國上市，定價6.38萬/瓶，年治療費(fèi)用30-100萬。諾西那生大幅度的降價和納入醫(yī)保，讓更多患者獲得救治機(jī)會，重獲新生希望，也體現(xiàn)國家醫(yī)保政策：任何一個群體都不應(yīng)被忽視。另外SMA難治卻可防可控，SMA預(yù)防需要遵循三級預(yù)防體系，其中產(chǎn)前SMN致病基因檢測是關(guān)鍵手段。

肌電圖顯示患者四肢廣泛性進(jìn)行性失神經(jīng)改變

患者脊柱呈重度側(cè)彎并旋轉(zhuǎn)畸形

我院神經(jīng)內(nèi)科是廣東省臨床重點?？?，在何錦照副院長帶領(lǐng)下蓬勃發(fā)展，神經(jīng)內(nèi)科三區(qū)以帕金森病、癲癇、神經(jīng)肌肉病、神經(jīng)免疫病變診治為特色，高度關(guān)注罕見病群體的救治，在該領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗，取得了良好的社會效應(yīng)。

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